La Neurofibromatosis tipo I, fue descrita por primera vez por von Tilesius en el año 1793, tiempo después, en 1882, Fiedrick Daniel von Recklinhausen, un patólogo alemán, describió el caso de de varios miembros de una familia con Neurofibromatosis tipo I, dejando establecido el carácter hereditario de la patología.
En primera instancia, debemos saber que las Neurofibromatosis pertenecen al grupo de las Facomatosis.
Las Facomatosis constituyen un cuadro de enfermedades neurocutáneas, de etiología multifactorial, de base genética, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
En general las facomatosis o síndromes neurocutáneos, se caracterizan por presentar anomalías del desarrollo, principalmente en los tejidos neuroectodérmicos, favoreciendo la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.
Por lo anteriormente dicho, y dedicándonos muy específicamente a las Neurofibromatosis, diremos que éstas son un grupo de 3 anomalías del Sistema Nervioso, muy relacionadas entre sí, pero genéticamente diferentes, que causan el aparecimiento de tumores alrededor de los Nervios.
Estos tumores aparecen a nivel de las células que componen la vaina de mielina, y muy frecuentemente se propagan a las regiones adyacentes.
Los tumores más comunes son los Neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que rodea los Nervios Periféricos y en principio se consideran benignos, sin embargo, no se debe olvidar, que en algunos casos, puede haber conversión maligna.
Estos tumores producen otras anormalidades, tales como, cambios en la piel y deformidades en los huesos.
Las Neurofibromatosis, se transmiten a los descendientes de forma autosómica dominante y se produce en ambos sexos y en todas las razas.
Estas mutaciones hacen que los genes, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.
Las investigaciones, clasifican a estas enfermedades como Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una, con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente), y un tipo nuevo, que alguna vez, fue considerado como una variación de NF2, pero ahora se llama Schwanomatosis.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
La Neurofibromatosis tipo 1 ó NF1, es la presentación más común. La gran mayoría de personas afectadas han heredado el trastorno, pero hay un 40 por ciento, de todos los casos nuevos, que pueden presentarla debido a una mutación genética espontánea, por causas no conocidas, pero una vez que se ha producido esa mutación, el gen alterado, puede ser trasmitido de padres a hijos.
Lo más importante,pararealizar un adecuado diagnóstico, es que se deben encontrar dos o más de los siguientes signos:
- Seis o más manchas «Café con Leche;
- Dos o más Neurofibromas, o un Neurofibroma Plexiforme;
- Un tumor en el Nervio Óptico (Glioma óptico);
- Manchas en el área de las axilas o la ingle;
- Dos o más Nódulos de Lisch o hamartomas del iris;
- Presencia de desarrollo anormal de la Columna (Escoliosis), o de la tibia;
- Al menos un familiar, del primer grado de consanguinidad (padre, hermano, o hijo) con NF1.
Otros signos y síntomas de la Neurofibromatosis tipo 1, incluyen a algunos infantes con un perímetro craneal más grande que lo normal y una estatura pequeña.
La hidrocefalia, también, puede presentarse como una posible complicación de esta Neurofibromatosis.
La Epilepsia y las Cefaleas, pueden presentarse muy frecuentemente. También, pueden asociarse la Hipertensión arterial, vasculopatías y con mucha frecuencia dificultades en el aprendizaje, como en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), son comunes en los niños con Neurofibromatosis tipo 1.
Todos los síntomas y signos, mencionados anteriormente, como las manchas “Café con Leche”, Neurofibromas, nódulos de Lisch, y manchas en la axila y en la ingle, las podemos observar, desde el momento mismo del nacimiento o tiempo después del mismo, y casi siempre, estarán todas presentes, cuando el infante llega a los 10 años de edad. Sin embargo, debido a que hay otros signos y síntomas de esta patología que dependen de la edad, hacer un diagnóstico de carácter definitivo, puede esperar muchos años.
LaNeurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad progresiva, lo que significa, que la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque existen personas que pueden tener síntomas que nunca empeoran.
La mayoría de las personas con Neurofibromatosis tipo 1 tiene una muy buena esperanza de vida normal.
TRATAMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Existen varias opciones Quirúrgicas para extirpar los Neurofibromas. También hay técnicas químicas y quirúrgicas que pueden reducir el tamaño de tumores oculares (Gliomas ópticos), cuando está amenazada la visión. Además, algunas Escoliosis, pueden corregirse quirúrgicamente.
Cuando tenemos casos de Neurofibromas, que se han malignizado, además de la cirugía, se recomienda la quimioterapia y radioterapia.
Los tratamientos para otras afecciones asociadas con NF1, están dirigidos a controlar o aliviar cualquier síntoma.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
La Neurofibromatosis tipo 2, se caracteriza por la presencia de tumores de crecimiento muy lento a nivel del octavo par craneal.
El octavo par Craneal o Nervio Vestíbulo-Coclear, tiene dos ramas: la rama acústica, que permite escuchar y la rama vestibular, que permite mantener el equilibrio.
Los Schwanomas Vestibulares son tumores relacionados con la NF2, llamados así, debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervios).
Quienes padecen de Neurofribromatosis tipo 2, corren el riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del Sistema Nervioso, como los Schwanomas Espinales y los Meningiomas.
A continuación, mostramos lo que debemos tener en cuenta, que para hacer un adecuado diagnóstico de la Neurofibromatosis tipo 2:
- La presencia de Schwanomas Vestibulares bilaterales, o
- La existencia de un familiar, del primer grado de consanguinidad, con Neurofibromatosis tipo 2 (padre, hermano o hijo), más un Schwanoma Vestibular Unilateral, diagnosticado antes de los 30 años.
O también, dos o más de las siguientes situaciones:
- Presencia de un Meningioma,
- Presencia de un Schwanoma,
- Presencia de un Glioma,
- Presencia de Catarata Juvenil.
Los signos y síntomas de Neurofibromatosis tipo 2, pueden estar presentes desde la infancia, pero pueden no ser evidentes y los podríamos obviar, principalmente si no se tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Más frecuentemente, los síntomas y signos de Neurofibromatosis tipo 2, se observan alrededor de los 20 años.
Hay que tener muy en cuenta, que la sordera o el tinitus, pueden ser síntomas de esta patología y debemos sospecharla, lo mismo sucede con jóvenes con pérdida de la agudeza visual, por la presencia de cataratas.
Debido a que la Neurofibromatosis tipo 2, es una entidad relativamente rara y que existen muchas variantes respecto al progreso de uno a otro paciente, no se puede establecer adecuadamente la evolución natural de la misma. En cuanto a su pronóstico, este se relaciona directamente con el tumor o tumores, que presente el paciente.
TRATAMIENTO DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
El manejo ideal de los pacientes con Neurofibromatosis tipo 2, debe realizarse en un Hospital que cuente con un buen Departamento de Radiología, que tenga un Tomógrafo y Resonancia Magnética. Esto nos permite realizar un seguimiento y dar un mejor y más rápido tratamiento de los tumores.
Tal como mencionamos anteriormente, los Schwanomas Vestibulares crecen muy lentos, pero si no se realiza el diagnóstico de los mismos, pueden crecer mucho, siendo capaces de lesionar permanentemente, al octavo par craneal. Se recomienda, en la medida de lo posible, realizar Cirugía precoz, para extirpar completamente el tumor, mientras todavía es pequeño, para conservar la audición y el equilibrio del paciente.
También se recomienda el manejo expectante, con evaluaciones frecuentes, de los pacientes que tengan tumores Cerebrales de crecimiento muy lento y cuya extirpación, pueda poner en riesgo su vida.
SCHWANOMATOSIS
La Schwanomatosis es también, una Neurofibromatosis, recientemente reconocida y que es genética y clínicamente distinta, de la Neurofibromatosis tipo 1 y la Neurofibromatosis tipo 2.
La Schwanomatosis, al igual que la Neurofibromatosis tipo 2, se produce muy raramente.
Los investigadores aún no entienden completamente, qué causa los tumores y el dolor intenso característicos del trastorno.
Lo que caracteriza principalmente a la Schwanomatosis, es el aparecimiento de Múltiples Schwanomas en todas partes del cuerpo, menos en el Nervio Vestibular.
El dolor intenso e insoportable, es el síntoma más importante de la Schwanomatosis, el cual se presenta cuando un Schwanoma crece y comprime los Nervios o presiona sobre tejido adyacente.
Los pacientes pueden presentar síntomas como parésias o parestesias en los miembros superiores o inferiores.
Otra característica particular de los pacientes con Schwanomatosis, es que nunca tienen Neurofibromas.
Podemos mencionar que un 30% de todos los pacientes con diagnóstico de Schwanomatosis, tienen los tumores limitados a una sola parte del cuerpo, como un brazo o en un solo Segmento de la Columna Vertebral.
Hay pacientes que tienen muchos Schwanomas y otros muy pocos.
Todos los pacientes con Schwanomatosis, han tenido o van a tener algún grado de dolor; pero la intensidad puede ser muy diferente de un paciente a otro, pudiendo ser un dolor muy leve, que no permita siquiera, sospechar la enfermedad, o lo que presenta la mayoría de los pacientes, que es el dolor muy fuerte.
Incluso, algunos pacientes, presentaran dolor incapacitante, que hará que se pierda totalmente la calidad de vida.
TRATAMIENTO DE LA SCHWANOMATOSIS
Lo único que puede ser efectivo en la Schwanomatosis, es el tratamiento quirúrgico, ya que de momento, no funciona ningún medicamento.
Al extirpar los tumores, el dolor cesa en casi todos los casos. Cuando por cualquier motivo no se puede extirpar el tumor, se recomienda referir al paciente con un Especialista en control del dolor.
NEUROCIRUGÍA PARA MÉDICOS GENERALES 